Мутации

О мутациях и последствиях

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций.

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Что, если бы...?

Около 99% нашей генетической информации такая же, как и других людей на планете. Гены определяют пол, цвет кожи и волос, наличие определенных заболеваний или иммунитет к ним и, по данным ряда исследований, даже способность влюбляться с первого взгляда.

Но тот 1%, который остается в итоге, представляет особенный интерес. Вариации генов могут дать нам если не суперспособности, то качества, которые есть далеко не у всех. Спортивный ген

У каждого из нас есть ген ACTN3, но определенные его варианты помогают организму вырабатывать особый белок — альфа-актинин-3. Этот белок контролирует мышечные волокна, а также клетки, ответственные за быстрое натяжение и изгиб мышц, использующихся при беге или работе с весом. Ученые открыли эту особенность некоторых людей в 2008 году, обнаружив, что именно вариант ACTN3, тут же названный спортивным геном, порой помогает профессиональным бегунам и атлетам показывать отличные результаты.

Около 99% нашей генетической информации такая же, как и других людей на планете. Гены определяют пол, цвет кожи и волос, наличие определенных заболеваний или иммунитет к ним и, по данным ряда исследований, даже способность влюбляться с первого взгляда.

Но тот 1%, который остается в итоге, представляет особенный интерес. Вариации генов могут дать нам если не суперспособности, то качества, которые есть далеко не у всех.

Спортивный ген

У каждого из нас есть ген ACTN3, но определенные его варианты помогают организму вырабатывать особый белок — альфа-актинин-3. Этот белок контролирует мышечные волокна, а также клетки, ответственные за быстрое натяжение и изгиб мышц, использующихся при беге или работе с весом. Ученые открыли эту особенность некоторых людей в 2008 году, обнаружив, что именно вариант ACTN3, тут же названный спортивным геном, порой помогает профессиональным бегунам и атлетам показывать отличные результаты.
Сон четыре часа в сутки
Представьте себе, что вы можете чувствовать себя полностью отдохнувшим всего после 4 часов сна в течение ночи. Для некоторых людей это совершенно нормально, и дело здесь, опять-таки, в генетике. Исследователи полагают, что за способность к почти моментальному восстановлению ответственен ген HDEC2. Логично предположить, что у людей, которые быстро высыпаются, и родители проявляют те же удивительные «способности».

Невероятно крепкие кости

Исследования показали, что определенные варианты гена LRP5, регулирующего плотность костно-минеральной ткани в организме, приводят к чрезмерной хрупкости и слабости костей. Следствием могут быть такие диагнозы, как детский остеопороз и синдром остеопороза-псевдоглиомы (заболевание, связанное как со снижением прочности костей, так и с ухудшением зрения). Однако другой тип мутации LRP5 может иметь прямо противоположный эффект — и человек станет обладателем костей, которые почти невозможно сломать.

Низкий холестерин

Несмотря на то, что рацион и уровень физической активности — главные факторы, влияющие на уровень холестерина в крови, генетика также играет здесь важную роль. Причина в мутациях гена, ответственного за продуцирование белка, переносящего эфиры холестерина (CETP). В этом случае уровень хорошего холестерина (ЛВП) повышается, а холестерин быстрее попадает в печень и выводится из организма. Итог — низкий уровень холестерина в целом и минимальный риск ишемической болезни сердца.

Еще больше кофе

Существует как минимум шесть генов, связанных со способностью нашего тела обрабатывать поступающий в него кофеин. Варианты некоторых генов, например BDNF и SLC6A4, влияют на полезный мочегонный эффект кофеина, который заставляет нас пить больше воды всего после одной чашки кофе. Другие мутации влияют на метаболические процессы: это объясняет, почему одни люди не могут заснуть после эспрессо, выпитого в 16.00, а другие будут сладко спать даже после двойного американо, выпитого прямо перед сном.

Возможно, вы не знали, но супергерои вроде тех, что показывают в фильмах «Мстители» и «Люди Х», существуют в реальном мире. Впрочем, в отличие от кино, сверхчеловеческими способностями их наделяет не взрыв реактора или «волшебная сыворотка», но разного рода генетические мутации.

Ниже — самые необычные последствия подобных нарушений. От способности видеть более 100 миллионов оттенков цвета до невозможности поправиться.

Мощные вкусовые рецепторы

Medical Daily приводит данные исследований, согласно которым около 25% людей имеют предрасположенность к более ярким вкусовым ощущениям. Особенно это касается горького вкуса, который при мутации генов становится крайне интенсивным. Ученые полагают, что мутация возникла много лет назад в качестве защитного фактора, позволявшего нашим предкам определять ядовитые растения «на зуб».

Иммунитет к боли

Врожденная нечувствительность к боли (сенсорная нейропатия) является редким генетическим нарушением, при котором человек не способен чувствовать боль, даже если он сломал кость, обжегся или получил какую-либо другую травму. Она вызывается мутацией в гене SCN11A, снижающей количество натрия в клетках организма, что, в свою очередь, лишает тело способности передавать сигнал о боли в мозг. По данным исследований, врожденной нечувствительностью к боли страдают около 100 человек по всему миру.

Рентгеновское зрение

Тетрахроматия — способность видеть излучения, выходящие за пределы видимого человеческим глазом спектра, и различать цвета, которые обычный человек характеризует как одинаковые. Такой особенностью строения глаза обладают некоторые виды птиц, рыб и насекомых, а также ограниченное число людей с мутацией генов, отвечающих за синтез опсинов. Для сравнения: если мы с вами можем различать около миллиона цветов, но глазу тетрахроматика доступны 100 миллионов.

Устойчивость к набору веса

Неспособность набрать вес может показаться сбывшейся мечтой, однако на самом деле речь идет о серьезном заболевании, сопряженном с множеством проблем. MDP-синдром — крайне редкое явление, характеризующееся отсутствием в организме подкожного жира. Этим синдромом страдает всего 8 человек в мире, включая двукратного победителя паралимпийских игр Тома Стэнифорда (Tom Staniford), и все они подвержены высокому риску переломов и диабета.

Двойное количество мышц

Люди, которые имеют генетическую мутацию в гене MSTN, могут похвастаться увеличенной мышечной массой. Работа MSTN заключается в производстве миостатина — белка, который подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани, когда ее достаточно. Именно поэтому, когда ген мутирует, рост мышц не прекращается, а как раз наоборот. Врачи говорят, что у людей с подобным генетическим нарушением по крайней мере в два раза больше мышц, чем у среднестатистического человека их пола и возраста.

 

Опубликовать у себя в социальной сети

Похожие публикации

---

Географические представления в Средневековом Китае

О географических представлениях в Средневековом Китае времён империи Южная Сун.    Открыть

---

Мифы о первобытности

О первобытном обществе и мифах, связанных с ним. Существовал ли первобытный коммунизм? Существовал ли матриархат?    Открыть

---